青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一组由胰岛素分泌、合成或作用等相关基因缺陷引起的一类特殊类型糖尿病，占糖尿病患者的1%~5%，是最常见的单基因糖尿病。本文报道了1例就诊于安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科的糖尿病患者，经基因检测证实为肝细胞核因子4α（HNF4A）基因c.334（exon4）C>T（p.Arg112Trp）突变所致，从而明确诊断MODY1的诊治过程并复习相关文献。由于MODY1患病率低，此次报道该家系扩展了MODY1的基因突变谱，有助于提高临床医生对该病的认识，从而促进对MODY的精准诊断，精准分型和精准治疗。
(8.0+极速模式)